ХАРТНАПА СИНДРОМ

ХАРТНАПА СИНДРОМ
(по имени больного E. Hartnup, у которого она впервые выявлена и описана) – наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания триптофана и других нейтральных аминокислот в кишечнике и их реабсорбции в почечных канальцах. Вследствие этого страдает синтез никотиновой кислоты и происходит избыточная экскреция с мочой и калом продуктов распада аминокислот. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в детском возрасте приступами, во время которых кожа больных покрывается красными пятнами, напоминающими кожные изменения при пеллагре, параллельно развиваются психические расстройства (включая спутанность сознания и галлюцинации), преходящая мозжечковая атаксия. Приступы провоцируются длительным пребыванием на солнце, эмоциональным стрессом, приемом сульфаниламидов и продолжаются в среднем 2 недели. Со временем возможны отставание в психическом развитии, атрофия зрительных нервов, поражение почек. Больным следует избегать прямого солнечного света и приема сульфаниламидов. Прием никотинамида и триптофана во время приступа облегчает его симптомы.

D. N. Baron, C. E. Dent, H. Harris, E. W. Hart, J. B. Jepson. Hereditary pellagralike skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet, 1956; II: 421–433.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "ХАРТНАПА СИНДРОМ" в других словарях:

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Паренхиматозные диспротеинозы — дисметаболические (дегенеративные, дистрофические) процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов. Содержание 1 Классификация 2 Зернистая дистрофия …   Википедия

  • Триптофан — Триптофан …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • АМИНОАЦИДУРИЯ — мед. Аминоацидурия (аминокислотурия) выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных… …   Справочник по болезням

  • ТРИПТОФАНУРИЯ — мед. Триптофанурия врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан… …   Справочник по болезням

  • Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии  большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С …   Википедия

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВИТАМИНА РР — мед. Причины • Первичная недостаток в поступающей пище, например, при преобладании в рационе кукурузы, поскольку витамин РР, хотя и содержится в ней, находится в связанном состоянии и не ассимилируется в ЖКТ. Кроме того, белки кукурузы бедны… …   Справочник по болезням


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»